Une étude internationale dirigée par l’Hôpital Universitaire Puerta de Hierro Majadahonda a démontré les bénéfices cliniques du traitement par un silencieur génétique de la transthyrétine chez les patients atteints d’amylose transthyrétinienne.
De plus, elle montre qu’il n’existe pas de bénéfice clinique supplémentaire chez les patients qui bénéficiaient déjà d’un traitement de base stabilisateur.
L’étude est dirigée par Pablo García-Pavía, chef de la section des Cardiopathies Familiales de l’hôpital et chef de groupe du CNIC et du CIBERCV, considéré comme l’un des plus grands experts mondiaux dans cette maladie, et elle a été publiée dans la prestigieuse revue Nature Medicine.
L’amylose transthyrétinienne est une maladie grave qui provoque l’épaississement des parois du cœur, des arythmies fréquentes et une détérioration progressive des capacités cardiaques qui conduit à des symptômes d’insuffisance cardiaque grave. Avant l’apparition des traitements spécifiques à cette maladie, les patients atteints d’amylose transthyrétinienne avaient une espérance de vie comprise entre 2 et 6 ans.
Les traitements disponibles actuellement pour cette maladie comprennent les stabilisateurs de la transthyrétine qui empêchent la formation de l’amyloïde (substance qui se dépose dans les parois du cœur et les épaissit), et les traitements silencieurs, dont l’objectif est de réduire la production hépatique de la transthyrétine.
L’objectif de l’étude publiée était de déterminer les effets du traitement avec un nouveau silencieur génétique de la transthyrétine en monothérapie et en association avec une thérapie de base stabilisatrice.
Les patients ayant reçu le silencieur génétique isolément ont enregistré des bénéfices cliniquement significatifs : réduction de la mortalité cardiovasculaire et des événements cardiovasculaires récurrents, ainsi qu’un moindre déclin de la capacité fonctionnelle et de la qualité de vie. En revanche, aucun bénéfice supplémentaire du silencieur génétique n’a été observé chez les patients qui recevaient déjà, au début de l’étude, le traitement stabilisateur.
Ainsi, cette étude clarifie la stratégie thérapeutique à adopter chez les patients atteints de cette maladie en identifiant que l’association des traitements n’apporte aucun bénéfice et qu’au contraire, ces traitements doivent être administrés de manière individuelle.
Porté par les sociétés pharmaceutiques AstraZeneca et Ionis, l’étude a réuni 1 432 patients originaires de divers pays. Les résultats ont été présentés au Congrès Européen de Cardiologie, qui s’est tenu du 28 août au 1er septembre à Munich (Allemagne).
García-Pavía est l’un des plus grands experts mondiaux dans cette maladie et est le dirigeant du document sur le diagnostic et le traitement de l’amylose cardiaque de la Société Européenne de Cardiologie, les recommandations qui sont suivies à l’échelle mondiale pour le diagnostic et le traitement de cette maladie.
Le groupe de cardiopathies familiales de l’Hôpital Universitaire Puerta de Hierro Majadahonda est l’un des plus prestigieux au niveau international dans cette pathologie et a démontré il y a plusieurs années que cette maladie, autrefois considérée comme très rare, est l’une des causes les plus fréquentes d’insuffisance cardiaque chez les personnes âgées de plus de 65 ans.
L’Unité de Cardiopathies Familiales de l’Hôpital Universitaire Puerta de Hierro Majadahonda est depuis 2013 une Unité de Référence (CSUR) du Système National de Santé pour la prise en charge et le traitement des patients atteints de cardiopathies d’origine génétique.
En 2017, elle a également été désignée centre de référence européen pour les maladies cardiaques rares ou complexes en s’intégrant dans l’un des 23 Réseaux Européens de Référence de la Commission européenne. Ces réseaux garantissent des soins de qualité à tous les patients de l’UE souffrant d’une maladie rare.
Actuellement, elle prend en charge dans notre pays environ 450 patients atteints d’amylose transthyrétinienne et participe à divers essais cliniques en vue du développement de potentiels nouveaux traitements pour ces patients.
