La Société espagnole de pneumologie et chirurgie thoracique (SEPAR) a souligné que les avancées dans le diagnostic et le traitement de la fibrose kystique (FK) ont permis à un nombre croissant de patients d’atteindre l’âge adulte et de vivre plus longtemps avec la maladie, mais elle a aussi affirmé que tous les malades n’en bénéficient pas, et elle a appelé à poursuivre le financement de recherches sur des thérapies alternatives.
À l’occasion de la Journée mondiale de la fibrose kystique, SEPAR a mis en lumière la manière dont l’approche de cette maladie génétique et chronique a évolué ces dernières années, se traduisant par des sécrétions plus visqueuses que la normale, ce qui favorise l’accumulation de mucus et l’apparition d’infections et de dommages pulmonaires, ainsi que d’autres atteintes possibles au niveau du système digestif, du foie ou du pancréas.
Selon SEPAR, le changement dans le profil des patients se reflète dans le Registre espagnol de fibrose kystique, qui indique qu’en 2023, 2 695 personnes avaient un diagnostic confirmé en Espagne, dont 59,1 pour cent étaient adultes.
Les experts attribuent l’allongement de l’espérance de vie des patients aux progrès de la recherche et à la connaissance des mécanismes de la maladie, qui ont permis de passer d’un traitement axé principalement sur ses conséquences à un autre capable d’agir sur sa cause.
MODULADORES DE CFTR
Parmi les innovations, la société scientifique a abordé les modulateurs de CFTR, qui agissent sur la protéine altérée pour améliorer sa quantité ou son fonctionnement et qui, à son avis, ont favorisé un « changement de paradigme ».
Parmi eux, elle a mis en évidence que la combinaison d’elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (‘Kaftrio’) a démontré des bénéfices importants chez des personnes présentant certaines variantes du gène CFTR. Dans un essai clinique de phase III, son utilisation s’est associée à une réduction de 63 pour cent du taux d’exacerbations pulmonaires, ainsi que d’importantes améliorations de la fonction pulmonaire et de la qualité de vie par rapport au placebo.
Elle a également souligné l’approbation par l’Union européenne du vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor (‘Alyftrek’) pour les personnes atteintes de fibrose kystique âgées de six ans ou plus qui présentent au moins une variante du gène CFTR qui n’appartient pas à la classe I. Cette combinaison, administrée une fois par jour, élargit les options de traitement ciblé contre la cause de la maladie.
INVESTIGATION POUR QUE NINGÚN PACIENTE QUEDE ATRÁS
Cependant, la société avertit que les caractéristiques de certaines variantes génétiques font que certains patients ne peuvent pas bénéficier de ces modulateurs.
C’est pourquoi la pneumologue spécialisée en fibrose kystique et membre de SEPAR, Laura Carrasco, a appelé à poursuivre le soutien à la recherche de nouveaux traitements afin que « personne ne reste en arrière ». Elle a également invité à adapter les soins à une population qui vit de plus en plus longtemps et présente de nouveaux besoins.
La recherche progresse vers la médecine personnalisée grâce à des outils qui permettent d’étudier comment réagit chaque alteration génétique aux différents traitements. Parmi eux se trouve le ‘theratyping’, qui permet d’analyser en laboratoire la réponse de cellules ou de tissus obtenus à partir du patient lui-même.
Les spécialistes de SEPAR ont affirmé que ces études peuvent être « particulièrement » utiles chez les personnes présentant des variantes rares ou ultra-rares, pour lesquelles il existe moins de preuves sur l’efficacité des traitements disponibles.
À cet égard, ils ont souligné que les chercheurs peuvent utiliser, par exemple, des cellules obtenues par un frottis nasal ou des organoïdes développés à partir de tissus du patient lui-même pour étudier leur réponse à différents modulateurs.
Parallèlement, ils ont indiqué que la recherche explore de nouvelles stratégies capables de restaurer la fonction de CFTR, y compris des approches basées sur des thérapies génétiques. L’objectif pour l’avenir est que les caractéristiques précises de chaque altération génétique ne constituent plus un obstacle pour accéder à un traitement efficace.
Depuis SEPAR, on met en valeur la participation de l’Espagne à la recherche et au développement de traitements pour fibrose kystique à partir de ses unités spécialisées et des professionnels liés à la société scientifique, afin de continuer à offrir des alternatives aux personnes qui ne peuvent encore bénéficier des traitements disponibles.
