La Société mondiale des maladies neuromusculaires (WMS, pour ses sigles en anglais) a décerné le prix « Myologue émergent de l’année » au neuropédiatre et membre de la Société espagnole de neurologie pédiatrique (SENEP), le docteur Daniel Natera de Benito, en reconnaissance de ses travaux de recherche.
Recevoir cette distinction représente une grande joie pour moi, mais surtout une reconnaissance de l’ensemble du parcours et des efforts déployés au fil des années par l’Unité Neuromusculaire de l’hôpital Sant Joan de Déu, dirigée par le neuropédiatre Andrés Nascimento, a-t-il déclaré lors du récent Congrès annuel de la société scientifique internationale, qui s’est tenu à Hiroshima, au Japon.
Cela marque ainsi que c’est la première fois que ce prix est attribué à un expert en maladies neuromusculaires travaillant en Espagne, et il représente aussi la plus haute distinction que la WMS accorde aux chercheurs émergents, fondée sur leur parcours et leur contribution au domaine des maladies neuromusculaires.
Daniel Natera de Benito, qui est également membre du groupe de recherche appliquée sur les maladies neuromusculaires de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) à Barcelone, a été récompensé pour son activité dans le domaine de la recherche sur les pathologies neuromusculaires pédiatriques, en combinant la caractérisation clinique et moléculaire des maladies, le diagnostic de précision des pathologies pédiatriques rares et la recherche translationnelle orientée vers l’amélioration de leur traitement.
Plus précisément, et selon la WMS, ses contributions, reconnues à l’échelle internationale, à la caractérisation moléculaire et au diagnostic de précision des maladies neuromusculaires pédiatriques rares, ont été mises en évidence. Grâce à l’intégration d’un phénotypage clinique exhaustif, de l’analyse génomique, de la corrélation génotype-phénotype et de la recherche clinique translationnelle, son travail a contribué à faire progresser la compréhension des mécanismes de la maladie, à perfectionner les approches diagnostiques et à développer des stratégies thérapeutiques basées sur le génotype, stimulant ainsi la médecine de précision et améliorant les soins cliniques des enfants atteints de maladies neuromusculaires rares.
« Dans les maladies génétiques neuropédiatriques, il n’est pas toujours facile d’obtenir un diagnostic », a-t-il expliqué, ajoutant que « les avancées de la recherche au cours des dernières années permettent de diagnostiquer une proportion de patients de plus en plus importante ». « Il est important de continuer à progresser pour que cela soit possible », a-t-il souligné.
LA SENEP DESTACE LA « FIERTE POUR LA NEUROPÉDIATRIE ESPAGNOLE »
À cet égard, le président de la SENEP, le neuropédiatre Marcos Madruga, a souligné la « fierté pour la neuropédiatrie espagnole » que représente cette nouvelle, qui « met en évidence l’immense talent des professionnels espagnols et l’importance de promouvoir la recherche à partir de la pratique clinique ». « Dans les maladies neuromusculaires pédiatriques, rechercher signifie progresser vers des diagnostics plus précoces et plus précis, mieux comprendre l’évolution de ces pathologies et ouvrir de nouvelles opportunités thérapeutiques pour les enfants et leurs familles », a-t-il expliqué.
« Des distinctions comme celle-ci mettent en lumière le travail qui se développe en Espagne et renforcent la nécessité de continuer à investir dans la recherche, la collaboration multidisciplinaire et le développement d’une médecine de précision qui se traduise par de réelles améliorations de la prise en charge et de la qualité de vie de nos patients », a-t-il poursuivi.
À cet égard, il a déclaré que la reconnaissance « met encore davantage en évidence la nécessité de faire progresser la reconnaissance officielle de la neuropédiatrie comme sous-spécialité par la création d’une Aire de Formation Spécifique (ACE) ». « La complexité des maladies neurologiques infantiles, et les avancées dans leur diagnostic et leur traitement exigent une formation spécifique et réglementée, qui permette de traduire les connaissances scientifiques en pratique des soins », a conclu.
