Des chercheurs de Vanderbilt Health (États-Unis) expliquent qu’une meilleure précision dans l’étude des gènes liés à la perte auditive peut conduire à des évaluations cliniques plus précises de l’affection.
Le travail est publié dans ‘JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery’. L’équipe, composée de chercheurs en audiologie clinique, chirurgie de l’oreille et otorhinolaryngologie générale, était dirigée par la coautrice principale Andie DeFreese, audiologiste clinique et doctorante au Département des Sciences de l’Audition et de la Parole de Vanderbilt Health.
« L’objectif de notre étude était de comprendre l’architecture génétique de la perte auditive neurosensorielle. À long terme, nous souhaitons pouvoir identifier nos patients souffrant de perte auditive avant l’apparition des symptômes », explique DeFreese.
Comme pour toute affection sensorielle impliquant la perception subjective du patient, comprendre les particularités d’un cas précis de perte auditive peut s’avérer un défi. Bien qu’il existe des mesures physiologiques pour caractériser la perte auditive, les audiologistes tirent aussi parti de tenter de comprendre les détails subtils de l’expérience de chaque patient.
Traditionnellement, les codes de diagnostic qui identifient les affections médicales sont utilisés pour décrire la perte auditive d’un patient, mais ils servent principalement à des fins de facturation et il est possible qu’ils ne reflètent pas les nuances d’un cas individuel, commente DeFreese.
« Les codes de diagnostic sont très courants car ils constituent les données disponibles dans les grands biobanques génétiques qui facilitent cette recherche. Leur utilisation crée une zone grise dans laquelle nous ne pouvons pas définir avec précision qui souffre de perte auditive et qui ne souffre pas », ajoute-t-elle.
Les chercheurs ont anonymisé les données de leur base de données audiométriques cliniques afin de les intégrer à BioVU, le biobanque des échantillons génétiques anonymisés de Vanderbilt Health, ce qui permet d’accéder aux informations génétiques des participants à l’étude ayant donné leur consentement.
« En combinant ces ressources, nous pouvons utiliser un phénotype plus précis de la perte auditive plutôt que des codes de diagnostic pouvant être imprecis », déclare DeFreese. « Avec une taille d’échantillon de 16 000, nous avons pu mieux découvrir les variantes génétiques associées à la perte auditive. Cette plus grande capacité prédictive souligne l’importance du phénotypage de précision non seulement pour la perte auditive, mais pour toutes les disciplines médicales qui adoptent cette approche de prédiction des risques. »
DeFreese souligne que l’utilité du phénotypage de précision permet de tirer des conclusions importantes à l’échelle macro et micro. « Dans le domaine de la recherche en santé, nous avons appris que la création de biobanques permettant le phénotypage de précision est fondamentale pour la découverte », ajoute-t-elle. « Et dans le cas de la perte auditive, nous avons constaté que le phénotypage de précision améliore la prédiction du risque. Cela signifie que, à l’avenir, nous pourrions développer des outils similaires qui s’intègrent dans un système de dossier clinique électronique ou dans un test génétique grand public, avec lesquels nous pourrions identifier les patients présentant un risque plus élevé ou plus faible de développer une perte auditive ».
Selon DeFreese, les recherches futures viseront à développer des systèmes susceptibles d’aider à déterminer non seulement si un patient souffre d’une perte auditive, mais aussi quelles configurations ou quelles fréquences sont touchées.
