Une équipe de néphrologues de la Fundació Puigvert et de la société technologique IOMED a mené une étude par laquelle elle a développé une intelligence artificielle (IA) validée sur 1,2 million de patients et qui suit le parcours clinique pour détecter des maladies rénales héréditaires qui peuvent mettre des années à être diagnostiquées.
Les recherches, présentées lors de la récente tenue à Murcie du 56e Congrès national de la Société espagnole de néphrologie (S.E.N.), approfondissent des pathologies qui peuvent être difficiles à repérer car leurs premières manifestations n’indiquent pas nécessairement le rein et peuvent apparaître de manière éparse au fil des années. Il a été indiqué que le retard moyen jusqu’au diagnostic se situe entre cinq et sept ans.
Pour cela, plutôt que de rechercher uniquement certains symptômes ou résultats analytiques à un moment donné, le modèle conçu analyse le parcours clinique du patient: quels problèmes sont apparus, dans quel ordre et à quel moment, en utilisant des données issues du dossier médical électronique, des analyses de laboratoire et des traitements médicamenteux. L’algorithme a été étudié sur quatre pathologies rénales héréditaires, à savoir le syndrome d’Alport, la maladie de Fabry, l’hyperoxalurie primitive et le complexe de sclérose tubéreuse.
Ainsi, pour vérifier le fonctionnement de l’outil, les chercheurs ont procédé à une validation rétrospective sur des patients de différents hôpitaux espagnols. Dans les cas où un diagnostic était confirmé, les événements cliniques postérieurs à la détection ont été supprimés, de sorte que le système ait dû reconnaître le motif de la maladie en utilisant uniquement les informations disponibles préalablement.
Par la suite, dans une cohorte de 72 611 personnes atteintes d’insuffisance rénale chronique (IRC), l’IA a atteint une sensibilité supérieure à 84 pour cent dans les quatre pathologies étudiées, ce qui a permis d’identifier plus de 84 patients sur 100 présentant chacune d’entre elles. Les chercheurs estiment également qu’il serait nécessaire de dépister 30 patients sélectionnés par le système pour localiser un cas éventuel qui devra ensuite être examiné pour confirmer le diagnostic.
COMPLÉMENT DU DIAGNOSTIC CLINIQUE
Quoi qu’il en soit, après avoir déclaré que la principale contribution de l’étude est d’intégrer le passage du temps dans l’analyse des informations cliniques, ils ont expliqué que le modèle avait également entamé son évaluation prospective dans la pratique clinique, avec confirmation génétique des cas suspects. Par conséquent, et bien que l’objectif ne soit pas de remplacer le diagnostic clinique ou génétique, il vise toutefois à « fonctionner comme un réseau de sécurité permettant de sélectionner, au sein de populations très nombreuses, les personnes chez qui il convient d’examiner la possible existence d’une maladie rénale héréditaire », ont-ils affirmé.
« Cette approche peut contribuer à réduire le retard du diagnostic et à faciliter des interventions plus précoces », ont-ils déclaré, ajoutant que « le système peut commencer à rechercher les motifs d’une maladie donnée à partir de groupes initiaux de seulement 10 à 22 patients déjà diagnostiqués ». « Cette capacité est particulièrement pertinente pour les maladies rares, où le faible nombre de cas disponibles complique le développement d’outils capables de les identifier dans de grandes populations », ont-ils conclu.
