La biopharmaceutique Sobi, associée à l’Association de Quilomicronémie Familiale et à la Fédération Espagnole des Maladies Rares (FEDER), a lancé une nouvelle édition de la campagne « Desenmascara el SQF », centrée sur la mise en lumière du rôle du soignant dans le syndrome de quilomicronémie familiale (SQF).
Le SQF est une pathologie héréditaire rare, autosomique récessive, ce qui signifie qu’il faut hériter la mutation génétique de chacun des parents pour développer la maladie. Il se caractérise par des perturbations dans la production de lipoprotéine lipase (LPL), enzyme clé dans la digestion des graisses, ce qui diminue la capacité à métaboliser les graisses présentes dans l’alimentation.
En conséquence, les quilomicrons, particules de graisse et de protéines produites par l’intestin après l’ingestion, ne sont pas éliminés correctement et s’accumulent dans le sang. Le résultat est une hypertriglycéridémie grave qui peut provoquer des douleurs abdominales répétées et des épisodes de pancréatite aiguë, la complication la plus grave de la maladie.
Les patients doivent surveiller chaque repas, suivre un régime avec une restriction stricte des graisses, rester attentifs aux symptômes et vivre avec l’incertitude d’une éventuelle crise, ce qui conditionne les achats, la cuisine, les célébrations et les projets de tout le foyer. À cela s’ajoute la charge émotionnelle.
Selon des études internationales, jusqu’à 93 pour cent des patients déclarent avoir des difficultés à suivre un régime pauvre en graisses et 75 pour cent voient leur vie sociale limitée, principalement en raison de la nécessité de planifier les repas ou d’apporter des aliments préfabriqués. De plus, plus de 40 pour cent vivent avec une inquiétude constante de dépasser la quantité de graisse et jusqu’à 47,1 pour cent se préoccupent toujours d’être une charge pour les autres.
La présidente de l’Association de Quilomicronémie Familiale, Rosa Pérez, a mis en lumière ces difficultés et a rappelé qu’« derrière chaque personne atteinte de SQF se cache aussi un entourage qui accompagne, aide et prend soin ». Dans ce sens, le soin implique d’être présent chaque jour, de partager les décisions et d’adapter les routines. Par ailleurs, cela signifie aussi vivre avec l’incertitude de ne pas savoir quand une crise peut apparaître.
PRENDRE SOIN DU SOIGNANT
Pour tout cela, la campagne, présentée à la veille de la Journée mondiale du SQF, met l’accent sur les changements que les personnes qui prennent soin doivent adopter et sur la nécessité de les aussi soigner et de les reconnaître comme une partie fondamentale de la cohabitation avec le SQF. Dans ce sens, elle appelle à offrir une orientation professionnelle, un accompagnement et des mesures qui facilitent la conciliation afin de prévenir la surcharge physique et émotionnelle.
« Dans l’association, nous le voyons chaque jour : lorsque le diagnostic arrive, toute la famille apprend à vivre avec le SQF. Mères, pères, partenaires ou frères et sœurs vérifient les étiquettes, cuisinent séparément, accompagnent dans les Urgences et soutiennent émotionnellement la personne dans les moments les plus difficiles. Bien souvent, ils le font en silence, au détriment de leur repos, de leur travail ou de leur propre santé », a averti Pérez.
Cependant, elle a souligné que « ils ne sont pas seuls » et a mis en valeur le soutien que peuvent offrir des associations comme celle-ci, tant pour les patients que pour les proches.
Depuis Sobi, ils ont mis en avant leur engagement envers les maladies rares, matérialisé par des programmes tels que « acERca las Enfermedades Raras » et par des campagnes comme celle-ci. « Quand on parle de maladies rares, on pense généralement au patient, mais l’impact d’une maladie comme le SQF s’étend à toute la famille », a déclaré la directrice de l’Accès et des Relations Institutionnelles de Sobi Iberia, Beatriz Perales, qui a appelé à la collaboration de la société pour diffuser l’importance des personnes caretakers.
