La Société Espagnole de Neurologie Pédiatrique (SENEP), FundAME et la Fédération ASEM ont demandé que le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (AME) soit incorporé immédiatement dans toutes les communautés autonomes, avant la fin de l’année 2026, et que l’accès précoce à un traitement soit garanti pour les bébés diagnostiqués.
Dans le cadre de la Journée nationale des maladies neuromusculaires, les organisations indiquent que l’Espagne franchit une étape décisive en intégrant le dépistage néonatal de l’AME dans un nombre croissant de communautés autonomes et qu’un vaste effort est entrepris pour atteindre 100 % de mise en œuvre; néanmoins, elles avertissent qu’il manque encore sa mise en œuvre dans certaines CCAA.
Par ailleurs, elles exigent que tout nouveau-né diagnostiqué par dépistage néonatal d’AME et présentant deux copies du gène SMN2 puisse accéder sans délais évitables à une stratégie d’instauration immédiate du traitement (IIT), convenue par une équipe d’experts avec la famille.
Selon elles, l’objectif est de réduire le temps pendant lequel le nourrisson demeure sans traitement modificateur de la maladie, en attendant que les décisions cliniques et organisationnelles soient finalisées, lesquelles, dans certains cas, peuvent impliquer des semaines d’attente, entraînant l’apparition de signes de la maladie et, par conséquent, une perte supplémentaire de neurones moteurs et une détérioration pendant cette période d’attente.
L’amyotrophie spinale (AME) est une maladie génétique rare, grave et neurodégénérative, qui affecte les motoneurones, responsables de l’activation des muscles. Elle provoque une faiblesse musculaire progressive et la perte de fonctions de base telles que le mouvement des muscles, la capacité de marcher, d’avaler, ou même de respirer, parmi d’autres manifestations cliniques.
C’était la cause génétique la plus fréquente de mortalité infantile jusqu’à l’approbation des thérapies modifiant la maladie. Elle est due à l’absence ou à l’altération du gène SMN1, et la gravité dépend en grande partie du nombre de copies du gène complémentaire SMN2.
TRAITEMENTS ACTUELS POUR L’AME
Les organisations indiquent qu’il existe actuellement trois options thérapeutiques disponibles, et le choix entre l’une ou l’autre dépend des circonstances, et toujours du fait que l’équipe spécialisée le juge approprié, de l’âge du patient, de la situation clinique et des preuves disponibles.
Ainsi, il existe ‘Nusinersen’, administré par voie intrathécale, un traitement chronique modulant le gène SMN2. En outre, ‘Risdiplam’, par voie orale, est un traitement chronique modulant le gène SMN2. Enfin, la thérapie génique ou transfert d’une version du gène SMN1, par voie intraveineuse une fois dans la vie.
Depuis, les signataires réclament aussi que cette stratégie IIT, aussi appelée ‘thérapie immédiate ou pont’, puisse être utilisée rapidement et temporairement, en attendant l’accès au traitement considéré comme définitif, l’obtention d’une autorisation ou d’une évaluation nécessaire, la résolution des exigences cliniques, ou la préparation d’une autre intervention.
La lettre a été envoyée au Ministère de la Santé et aux divers départements ministériels compétents, ainsi qu’à l’Agence espagnole des médicaments et des produits de santé (AEMPS) et aux différentes conseillerías régionales de la santé espagnoles.
