L’association Amiloidosis Visible, l’Association Balear en Amiloidosis (ABeA), l’Association Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA) et l’Association Canaria de la Enfermedad de Andrade (ACEA) ont élaboré un rapport qui alerte sur le retard du diagnostic de l’amylodose et propose notamment de renforcer la formation des médecins de première ligne (AP), parmi d’autres propositions visant à réduire ce délai.
Le document « L’Amylodose en Espagne : une réalité cachée par le sous-diagnostic », présenté ce vendredi lors d’une journée au Congrès des Députés à l’occasion de la Journée mondiale de l’Amylodose, vise à rendre visibles ces maladies peu fréquentes et à contribuer au développement de politiques publiques qui améliorent la qualité de vie des personnes touchées, environ 16 500 en Espagne, selon le rapport.
La neurologue et coordinatrice de l’Unité des Maladies Neuromusculaires du Hospital Clínico de San Carlos à Madrid, Lucía Galán, a expliqué que les amylodoses partagent une voie pathogénique « similaire ». « En fin de compte, ce qui se produit est qu’une protéine qui se replie mal se dépose dans divers tissus et que ces tissus sont endommagés », a-t-elle commenté.
Lors de la journée, il a été souligné qu’il existe plus de 100 types d’amylodose, mais Galán a précisé que les plus courants sont l’amylodose AL ; l’amylodose par transthyretine, qui peut être héréditaire ou non héréditaire ; et l’amylodose AA. Pour la majorité des patients, il existe des traitements qui, s’ils ne guérissent pas la maladie, entraînent néanmoins des évolutions positives. « C’est pourquoi le diagnostic précoce est si crucial », a-t-elle insisté.
Cependant, le rapport déclare que le temps moyen jusqu’au diagnostic oscille en moyenne entre 14 et 18 mois, avec de grandes variations selon le type d’amylodose. Alors que l’amylodose AL se situe sous les six mois, dans l’amylodose par transthyretine « wild-type », la moyenne se situe entre deux et cinq ans. Dans les cas héréditaires, le diagnostic est précoce dans les zones endémiques, mais en dehors de celles-ci il peut dépasser un an.
VERS UN DIAGNOSTIC PRÉCOCE
Selon Galán, la difficulté d’obtenir un diagnostic précoce tient au fait que de nombreux cas sont systémiques et touchent plusieurs organes, ce qui amène les patients à se présenter par « différentes portes », la plus courante étant la médecine générale (première ligne).
« Le médecin de première ligne n’a souvent pas les connaissances, voire pas les moyens, pour parvenir à diagnostiquer une maladie qui peut se manifester de façons si diverses et qui nécessite des examens spécifiques », a-t-elle déploré.
À ce titre, elle a précisé que même pour les spécialistes, la tâche peut être complexe, car les patients peuvent se présenter dans leur consultation pour des problèmes cardiaques, neurologiques, hématologiques, rénaux ou digestifs, entre autres.
Pour relever ces obstacles et progresser vers un diagnostic précoce, Galán, en accord avec la feuille de route proposée par le document, a plaidé pour l’établissement de « signaux d’alarte » susceptibles de pousser les médecins à soupçonner la maladie. Elle a également souligné l’importance de rendre l’amylodose plus visible et de former les médecins à la prendre en compte lors de leurs consultations.
De plus, la neurologue a mentionné que l’intelligence artificielle (IA) peut servir de soutien aux professionnels de la santé et aider à déclencher « l’alerte » autour d’un patient.
CRITÈRES HÉTÉROGÈNES
Le président d’Amiloidosis Visible, José Manuel Pérez Díaz, a approfondi les données que recense le rapport, la « première » étude sur l’amylodose en Espagne, élaborée à partir d’une enquête menée auprès de plus de 40 spécialistes cliniques et de données provenant de 12 communautés autonomes.
Pérez a affirmé qu’une des carences détectées est l’absence de critères homogènes entre les communautés pour décrire les différents types d’amylodose. Par conséquent, le rapport appelle à la mise en place d’un système de classification et de codification consensuel qui garantira l’identification correcte des cas dans l’ensemble du système de santé.
Par ailleurs, le document souligne la nécessité de créer un registre national de l’amylodose et, plus largement, des maladies rares. Comme Galán, Pérez a mis l’accent sur la sensibilisation et la formation des professionnels impliqués dans le diagnostic et le traitement et, en particulier, de ceux de la médecine générale, où il estime que se produit le « vrai retard » dans l’atteinte du diagnostic.
D’autre part, il a exhorté à promouvoir la création d’unités multidisciplinaires spécialisées dans l’amylodose dans les hôpitaux de référence du pays, ainsi que la mise en place d’un réseau national d’hôpitaux de référence. « Ces unités doivent disposer de protocoles cliniques clairs et de circuits d’assistance coordonnés entre les spécialités », a-t-il insisté.
Enfin, il a averti que les traitements pour certaines variantes d’amylodose sont « très coûteux », tout en faisant référence aux règles « restrictives » du Ministère de la Santé pour l’approbation des médicaments.
Avec ce document, les associations cherchent à « impulser une réponse politique et sanitaire qui transforme la vie des personnes atteintes d’amylodose », a souligné la présidente de l’Association Baléaire en Amylodose, Catilena Bibiloni.
