Cuando se recibe el diagnóstico d’une maladie auto-immune, il est fréquent que la préoccupation suivante surgisse au sein de la famille. ¿Podría heredarlo yo o alguno de mis hijos? La respuesta, sin embargo, no es un simple ‘sí’ o un ‘no’. Bien que la génétique joue un rôle important dans la susceptibilité à développer ces pathologies, avoir un proche atteint ne signifie pas nécessairement que la maladie se transmettra.
En fait, dans la grande majorité des cas, interviennent une combinaison de prédisposition génétique et de facteurs environnementaux, infectieux, hormonaux, ou liés au mode de vie. C’est pourquoi, plutôt que de parler de maladies auto-immunes héréditaires, les spécialistes préfèrent parler d’une susceptibilité familiale accrue.
Ainsi, nous l’explique lors d’un entretien avec Europa Press Santé Infosalus, Andrés González García, médecin spécialiste en médecine interne, coordonnateur du Groupe des Maladies Auto-immunes Systémiques (GEAS), de la Société Espagnole de Médecine Interne (SEMI), qui reconnaît que, surtout, cette question est posée par les femmes, qui bien souvent, lorsqu’elles reçoivent le diagnostic d’une maladie auto-immune, se demandent si celle-ci leur aura été « transmise » à leurs enfants.
L’ENVIRONNEMENT DANS LEQUEL ON VIT, L’ÉPIGÉNÉTIQUE EST CLÉ
Il souligne ici qu’il existe certaines pathologies, pas seulement auto-immunes, mais aussi par exemple tumorales, avec un composant héréditaire, même si ce n’est pas le plus fréquent. Il indique que les gènes jouent un rôle important dans le développement d’une maladie, mais aussi l’épigénétique du patient, ce qui l’entoure, l’environnement dans lequel il vit, ses habitudes de vie, qui peuvent favoriser ou non le développement d’une maladie donnée.
Reconnaît que, du point de vue immunitaire, on peut parfois parler d’une certaine ‘charge’ familiale d’auto-immunité, et par exemple, il dit que cela est fréquent dans les problèmes de la thyroïde, dont la cause la plus fréquente est auto-immune : « Il est habituel que si quelqu’un dans la famille présente ces pathologies, il ne s’agit pas seulement d’une personne. Mais cela ne signifie pas que c’est héréditaire, mais qu’il existe une certaine charge génétique, et dans ce même environnement et avec des gènes similaires peut apparaître cette maladie sans que catégoriquement une personne donnée la transmette. Vous pouvez aussi interroger, par exemple, quelqu’un souffrant de lupus s’il a des proches atteints d’une maladie inflammatoire intestinale, une association parfois fréquente ».
C’est pourquoi le docteur González García insiste sur le fait que, dans ces cas, il est souvent recommandé que lorsqu’il y a une personne atteinte d’une maladie auto-immune dans la famille, on demeure sous « une certaine vigilance », quant au déclenchement de certains symptômes chez les enfants, par exemple, car cela favorisera un diagnostic précoce, puisqu’il assure que « les maladies auto-immunes sont relativement fréquentes dans la population ».
«Il existe des maladies auto-immunes comme le diabète de type 1, ou au sein des pathologies auto-immunes systémiques telles que Sjögren, l’arthrite rhumatoïde ou le lupus, toutes liées, et lors des consultations le spécialiste demande toujours s’il existe des antécédents familiaux car il existe une certaine agrégation, ou susceptibilité familiale. Mais je le répète, cela ne signifie pas que vous allez forcement les développer. Parce que votre père a le lupus ne signifie pas que vous allez le développer », insiste.
Sí apunta este internista que, en el caso de la artritis reumatoide se multiplica por tres el riesgo de desarrollar la patología si hay antecedentes familiares, “pero en cualquier caso es un riesgo bajo, y tienes más papeletas de desarrollar la enfermedad que una persona sin ese antecedente familiar, pero no te tiene por qué tocar”.
L’IMPORTANCE D’UNE VIE SAINE
Il souligne ici, porte-parole de la SEMI, l’importance de la prévention et du mode de vie, et rappelle que, tout comme lorsque l’on a des antécédents de maladies cardiovasculaires ( infarctus, thromboses) ou oncologiques, on estime devoir être prudent vis-à-vis de certains comportements liés à ces maladies; dans le cas des maladies auto-immunes, cela se produirait de la même manière.
En effet, il souligne que dans ce domaine le tabac joue un rôle très important dans les pathologies auto-immunes et fait que les patients atteints de ces maladies voient la pathologie s’aggraver ou ne pas répondre correctement aux traitements. « Le tabac inflamme. Il faut éviter, car la quasi-totalité des maladies empirent avec le tabac », insiste.
LES INFECTIONS, L’OBÉSITÉ ET LES HORMONES AUSSI
Dans ce contexte, avertit le coordonnateur du Groupe des Maladies Auto-immunes Systémiques (GEAS) de la Société Espagnole de Médecine Interne (SEMI) que, lors du développement d’une pathologie auto-immune, de nombreux facteurs influent, certains pouvant être maîtrisés, d’autres non : « Il existe des infections virales que l’on sait pouvoir agir comme déclencheur de maladie. Le cas typique est l’Epstein-Barr dans la sclérose en plaques, mais aussi le COVID, ou les parvovirus, des virus assez courants, auxquels nous sommes exposés habituellement. Chez un patient avec une génétique déterminée, ce déclencheur fait que le système immunitaire réagit et ne peut être contrôlé, et la maladie auto-immune se déclare ».
Ensuite, il mentionne l’obésité, “une situation où il y a un état inflammatoire actif dû aux cellules graisseuses”, qui produisent une série de substances impliquées dans l’inflammation. « On ne sait pas si l’obésité est l’œuf ou la poule, mais il est établi que les patients vivant avec l’obésité se relient fortement aux maladies auto-immunes, et c’est pourquoi, dans ces cas, nous essayons d’instaurer des mesures ou traitements pour diminuer cet état d’obésité ou de métabolisme négatif », souligne le docteur González García.
Cet expert souligne également que, chez les femmes, les hormones féminines, les œstrogènes, jouent un rôle important dans le déclenchement des pathologies auto-immunes, et rappelle que dans le lupus 9 femmes sur 10 sont des femmes. Par ailleurs, il attire l’attention sur un autre facteur qui joue un rôle notable dans le développement de ces pathologies, « le stress négatif », qui, lorsqu’il s’exacerbe, favorise leur apparition, ou bien une poussée d’une maladie déjà diagnostiquée.
En résumé, pour éviter le développement de ces pathologies, outre le fait de ne pas fumer et de maintenir un poids adéquat, ce médecin interniste met l’accent sur l’importance de pratiquer une activité physique régulière, ou de suivre un régime équilibré, idéalement méditerranéen, « car il est anti-inflammatoire ».
